Também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos.O padrão de herança é autossômico dominante e a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, importante componente na formação das fibras elásticas. A produção anormal desta glicoproteina resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. As doenças cardiovasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode se apresentar inicialmente por dilatação da raiz da aorta e do seu anel valvar (no local de origem da artéria aorta no coração), levando a insuficiência aórtica progressiva, comumente acompanhada de regurgitação da valva mitral. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cujo tecido conjuntivo intersticial é igualmente afetado (estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco).
Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de vida são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos. essa doença abrange um grupo heterogêneo de alterações hereditárias do metabolismo do colageno(11), as manifestações clínicas que justificam o diagnóstico são: hipermobilidade articular, hiperelasticidade e fragilidade da pele.
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