GAUCHER

O que é?:
É uma doença herdada de uma forma autossômica recessiva, causada pela deficiência na enzima glucocerebrosidade, na qual ocorre acúmulo do seu substrato, o glucocerebrosédeo.

Caracteristicas:
Aumento do fígado
Aumento do baço
Anemia, levando a diminuição no número de plaquetas
Doenças ósseas





Tipos:
Tipo I ou não neuropáticas
Tipo II ou forma neuropática águda
Tipo III ou forma neuropatica crônica

Sintomas:
Palidez
Cansaço
Fraqueza devido a anemia
Sangramento, principalmente pelo nariz
Manchas roxas (Equimoses e Hematomas)

Tratamento:
Atualmente, existe uma nova abordagem terapêutica, denominada de terapia de redução do substrato, que é de administração oral (em vez da administração por via endovenosa da terapia de reposição enzimática). Esta terapia atua diminuindo a formação dos lípidos, prevenindo assim o acúmulo dos mesmos. A terapia de redução de substrato está sendo utilizada em alguns países como opção na manutenção de pacientes com Doença de Gaucher tipo 1, sendo que estudos clínicos estão sendo feitos para a aplicação desta terapia na doença de Gaucher tipo 3